Любую букву ДНК теперь можно проверить по готовой карте: в AlphaGenome Atlas 9 млрд вариантов

Лора Ковилл и Энн О'Доннелл-Лурия из Broad Institute вместе с консорциумом GREGoR прогнали через AVI-скор варианты пациентов, которым диагноз так и не поставили. Один вариант создаёт ложный сайт сплайсинга: клетка склеивает рабочую инструкцию гена не в том месте. Догадку подтвердили экспериментом.

Такой перебор стал возможен 8 сентября: Google DeepMind выложила готовые предсказания для всех 9 млрд однобуквенных замен в геноме человека. Это 3 млрд позиций по три варианта на каждую и 1 петабайт данных, в 30 раз больше базы AlphaFold с её 200 млн структур белков.

Считать больше не надо. Раньше каждое предсказание заказывали у модели через API по одному. На анализах больше 1 млн вариантов такой путь не тянет: это признаёт сама команда. Теперь всё посчитано заранее, а модель ради этого ускорили в 80 раз.

AVI-скор сводит предсказания AlphaGenome с AlphaMissense в одно число на вариант и работает по всему геному, а не только по кодирующим 2%. Гарет Хокс из Университета Эксетера прогнал Атлас по полным геномам 54 000 участников UK Biobank и нашёл на 22% больше некодирующих ассоциаций, чем находили прежде, плюс 19 участков, связанных с индексом массы тела.

Смотреть можно без кода. Портал alphagenome.google/atlas ищет и рисует любой вариант прямо в браузере. Для программного доступа репозиторий ставится через `pip install ./alphagenome`, ключ выдают на deepmind.google.com/science/alphagenome, а `atlas.create(api_key)` отдаёт готовые скоры по всему геному.

Агенту Атлас подключается одной строкой: `npx skills add google-deepmind/science-skills/` ставит набор AlphaGenome с Атласом и ещё три десятка научных баз, а ключ кладётся строкой ALPHAGENOME_API_KEY в файл ~/.env. Работает в Google Antigravity и совместимых агентах, зависимости подтягивает uv. Портал и API открыты только для некоммерческих исследований.

Коммерческий доступ Google обещает на Cloud, где Атлас пока помечен «скоро».