13 сентября 2026 г.
Для поиска мутаций в ДНК появился атлас: AlphaGenome рассчитал 9 млрд вариантов
8 сентября 2026 года Google DeepMind сообщила о расчёте эффектов более 9 млрд одиночных замен в человеческом геноме. Датасет занимает 1 петабайт и больше AlphaFold Database в 30 раз. AlphaGenome Atlas доступен для академических исследований через бесплатный веб-портал без кода.
Одиночная замена меняет одну «букву» генетического кода. Большинство таких вариантов безвредны, но часть повышает риск заболеваний, а редкие варианты вызывают болезни напрямую. Теперь Atlas даёт по каждому варианту тысячи молекулярных предсказаний по сотням типов клеток и тканей человека и мыши, а также карту более 2500 повторяющихся мотивов ДНК.
Рабочий вход. Академический пользователь может открыть портал без кода. Для скриптов нужны API key и `pip install -U alphagenome`. В Google Colab ключ сохраняют в Secrets под именем `ALPHA_GENOME_API_KEY`. AlphaGenome API бесплатен для некоммерческого использования, коммерческий доступ идёт через Google Cloud.
Проверка данных. AlphaGenome Variant Impact объединяет предсказания AlphaGenome и AlphaMissense и ранжирует варианты в кодирующих и некодирующих участках ДНК. Laura Covill и Anne O’Donnell-Luria из Broad Institute нашли с AVI вариант в DNM1, который создавал ошибочный splice site. Эксперимент подтвердил прогноз. Gareth Hawkes из University of Exeter применил Atlas к данным 54 тысяч участников UK Biobank. Группировка вариантов по молекулярным эффектам дала на 22% больше некодирующих генетических ассоциаций, а верхний 1% вариантов выделил 19 регионов, связанных с индексом массы тела.
Лимиты API зависят от спроса. Для заранее рассчитанных Atlas-предсказаний обычно доступна большая частота запросов, остальные предсказания не рассчитаны на анализ более 1 млн вариантов.
Для коммерческих задач AlphaGenome API доступен через Google Cloud, а бесплатный режим остаётся для некоммерческих исследований.
Первоисточник
